Embarazo: cribado combinado de primer trimestre
Esta semana en Más Que Salud la Dra. Rebeca Puente, especialista en ginecología y obstetricia del Instituto Materno Infantil del Dr. Rafael Fraile Pérez-Cuadrado (IMI), nos habla sobre el triple screening o cribado combinado de primer trimestre.
¿Qué es el triple screening o cribado combinado de primer trimestre?
Se trata de un análisis de sangre que se realiza entre la semana 9 y 11, mediante el cual se miden dos marcadores bioquímicos (PAPP-A y Beta-HCG, fracción libre) presentes en la sangre de la mujer embarazada. Estos niveles en combinación con determinados marcadores ecográficos obtenidos entre la semana 11-13 nos permitirá calcular el riesgo de las principales cromosomopatías (trisomía 21, 13 y 18).
¿Qué detecta el test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre?
Este test presenta una tasa de detección de trisomía 21 del 90% con una tasa de falsos positivos del 4% (falsos positivos se consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía). Se debe de ofrecer independientemente de la edad de la embarazada.
Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–). Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.
¿En qué consiste este test?
El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía.
- Analítica materna. La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas. En este momento se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo conocida BHCG y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.
- Ecografía. La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Esta es una de las ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:
1) Datar la gestación midiendo la longitud craneo-caudal (CRL) del feto. Para poder realizar esta ecografía debe existir un CRL entre 45 y 84 mm.
2) Realizar un estudio anatómico del feto.
3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la trasluscencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es porque los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio. Además también se valorarán otros marcadores como son la presencia de hueso nasal y el ángulo fronto-malar. Por otro lado utilizaremos el Doppler para valorar dos marcadores secundarios: un vaso sanguíneo en proximidad al corazón fetal llamado ductus venoso y valoración cardíaca de la válvula tricúspide, situada entre aurícula y ventrículo derecho para descartar la presencia de regurgitación tricúspidea presente en fetos afectos de síndrome de down o cardiopatías.
- Cálculo del riesgo. Los valores del CRL del feto y de la TN se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna. Se realizará una corrección de los valores de los marcadores bioquímicos teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulino dependiente. La estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional.
- Interpretación del test. Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo.
¿Cuándo esta indicado un procedimiento invasivo?
Tras realizar el screening de primer trimestre se consideran los siguientes criterios:
1) Cuando el screening de primer trimestre informe de un riesgo mayor a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
2) Si se evidencia alguna malformación fetal detectada en ecografía de primer trimestre.
3) Si se detectó alguna anomalía cromosómica en gestación anterior.
4) Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.
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