Enfermedades raras de la vista: señales para detectarlas

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde Clínica Baviera nos  recuerdan algunas de las enfermedades menos comunes de la vista, además de algunos de sus síntomas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas. Solo en España, más de tres millones de personas viven afectadas por alguna patología poco común. Entre ellas, se encuentran las que afectan a la visión como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la amaurosis congénita de Leber o la enfermedad de Best. Unos problemas que en la mayoría de los casos son desconocidos para la población y que pueden empezar por tener una menor agudeza visual o simplemente dejar de distinguir correctamente los colores.

Coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, Clínica Baviera quiere poner en relieve aquellas enfermedades de la vista que, aunque no son muy comunes, suponen un gran riesgo y no siempre son detectadas a tiempo. 

Enfermedades raras de la vista

~ Retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera de origen genético.

Esta enfermedad ocular es, probablemente, la más conocida. Afecta a 1 de cada 3.700 personas y en la edad adulta es la que genera más casos de ceguera de origen genético. Es una dolencia que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz o fotorreceptores (bastones y conos), por lo que la persona que la padece va perdiendo la visión poco a poco. Sus primeros síntomas se manifiestan con una disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia y la discromatopsia o dificultad para distinguir colores. 

~ Enfermedad de Stargardt, un tipo de degeneración macular que afecta a principalmente a los jóvenes .

Esta dolencia recibe su nombre por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt y afecta a 1 de cada 10.000 personas, sobre todo se da en casos de pacientes jóvenes. Los síntomas más comunes son la visión borrosa, la aparición y desaparición de objetos, la reducción del campo visual y la dificultad para adaptarse a las penumbras.

~ Ceguera nocturna, hemeralopía y aniridia

Estas patologías son otras de las enfermedades oculares más desconocidas. La nictalopía o ceguera nocturna se caracteriza por la capacidad insuficiente para ver en condiciones de baja luminosidad y es provocada por la falta de vitamina A. En el caso contrario, se encuentra la hemeralopía, una enfermedad muy difícil de encontrar, que se define por la incapacidad de ver con luz brillante. 

Por otro lado, la aniridia es una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y en algunos pacientes puede estar relacionado con el tumor de Wilms. 

~ La neuropatía óptica de Leber causa la pérdida de la visión central. 

Los últimos datos recopilados sobre enfermedades raras relacionadas con la vista indican que uno de cada 35.000 recién nacidos padece amaurosis congénita de Leber, una patología de la retina que lleva el nombre del oftalmólogo Theodor Leber, el médico que también da nombre a otra dolencia visual que se hereda de madres a hijos: la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Esta enfermedad de la retina provoca un grave déficit visual al producir la degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, lo que conlleva una pérdida aguda de la visión central del ojo. Su diagnóstico es muy complicado, pero entre sus síntomas destacan la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual y puntos de ceguera parciales o permanentes. 

~ Enfermedad de Best, una degeneración rara de la retina.

Otra de las patologías difíciles de detectar es la enfermedad de Best, que también es conocida como distrofia macular viteliforme. Caracterizada por la atrofia de la retina y con síntomas poco claros al principio. Su desarrollo implica la disminución de la agudeza visual con el paso del tiempo, sobre todo a partir de los 40 ó 50 años. 

En general, estas patologías son difíciles de detectar, por ello, el Dr. Fernando Llovet, Director Médico de Clínica Baviera Madrid explica; “Las revisiones oftalmológicas periódicas son fundamentales para detectar precozmente cualquier enfermedad. Si además podemos apoyar las pruebas con un análisis genético, contamos con una información de gran valor que en muchos casos nos ayuda a establecer un tratamiento adecuado, en caso de que exista”.  

Las dificultades para diagnosticar este tipo de enfermedades es algo muy habitual, de hecho, según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una dolencia calificada como rara tiene una espera media de 5 años hasta obtener un diagnóstico. Un periodo de tiempo durante el que el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos) o recibe un tratamiento inadecuado (26,7%), lo que provoca el agravamiento de las enfermedades en muchas ocasiones (26,8%).