Irene, madre de Lucas, quien padece una Enfermedad Rara: «Soñaba en cómo sería la vida de mis hijos, pero su enfermedad lo cambió todo»

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, en Más Que Salud entrevistamos a Irene, la madre de Lucas Koch. Lucas tiene casi 21 años y padece una enfermedad mitocondrial, una patología metabólica que afecta a su sistema nervioso central y no permite su desarrollo normal. Lucas necesita silla de ruedas y la discapacidad intelectual que padece le impide hablar.  

La enfermedad de Lucas está considerada como rara, a nosotros en Más Que Salud, nos gusta decir que son enfermedades POCO FRECUENTES, y en España hay menos de 100 casos de esta patología. A día de hoy no tiene cura.  Le preguntamos a Irene por su historia y esto es lo que nos ha contado.

– ¿Crees que es necesario la celebración de un Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Sí ,claro. Le da visibilidad a las enfermedades poco comunes y hace que las familias y asociaciones se unan y se conozcan, para buscar investigación y apoyos, jornadas, etc. En este tipo de días se busca la sensibilización de la sociedad.

– ¿En qué consiste exactamente la patología de vuestro hijo?

La enfermedad de Lucas es una enfermedad mitocondrial, que está bajo el paraguas de enfermedades metabólicas.

Lucas está afectado intelectualmente, su discapacidad es profunda. También le ha afectado al desarrollo y capacidad de sus músculos. Lleva en una silla de ruedas desde los 3 años.

Lucas no puede decidir nada, si le gusta esto o aquello, qué prefiere comer, si tiene frío o calor.

– ¿Cuándo y cómo descubristeis que algo no iba bien?

Cuando tenía 4 meses Lucas no se desarrollaba como los otros bebés… es algo que una madre nota. Pero no le diagnosticaron hasta que tenía 1 año y medio. Le hicieron tantas pruebas, fue un auténtico calvario, pasamos unos momentos muy duros. Pero era necesario para encontrar su enfermedad.

Tuve la suerte de que una doctora, en Hamburgo, había trabajado en Boston con niños con enfermedades mitocondriales. Fue idea de ella hacer unos cultivos, y fue como encontrar una aguja en un pajar.

– ¿Qué cambios supuso en vuestras vidas el diagnóstico de Lucas?

Soñaba en cómo sería la vida de mis hijos, su educación y el futuro de ambos, pero su enfermedad lo cambió todo.

Tras el diagnóstico tuve que concentrarme en darle atención temprana e intensiva a Lucas. Aprendí a ser su entrenadora personal, a llevar su agenda, sus citas con los médicos, revisiones…

 

 

– ¿Conoces a otras personas que padezcan la misma patología que Lucas?

Solo una persona, otro chico de Alicante. Pero en en un Congreso de la Mitochondrial Disease Foundation conocimos a muchas personas, 500 personas, familias y profesionales. De eso ya hace unos años.

Poco después fui a otro Congreso en San Diego. Allí me informé de cómo podría ser la evolución de mi hijo. Aunque cada niño es un mundo diferente. 

Es una enfermedad muy progresiva. Cuanto antes desarrollas la enfermedad es más grave.

-¿Cuáles son las principales dificultades a las que os habéis tenido que enfrentar?

Lo más difícil para nosotros fue cuando Lucas hizo el cambio de niño a adolescente. La medicación no se ajustaba, los cambios hormonales, era muy difícil saber si todo estaba bien o porqué cambiaban las cosas.

Sin contar con los problemas económicos, el apoyo en casa, cuando necesita hacer algunas clases u ocio, todo eso se convierte en un problema.

-Aún queda mucho por hacer, pero si hablamos de apoyo económico, ¿crees que se invierte suficiente en la investigación de las enfermedades raras?  

En mi opinión  no, como decís el camino es largo y se necesita más financiación para este tipo de investigaciones.

 

 

-La visibilización y la inclusión son dos de los principales retos de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.  Podría decirse que, en cierta manera, la Fundación Big Elephant nace como parte de esta tarea. Como fundadora y directora, ¿podrías contarnos en qué consiste exactamente el trabajo de la fundación?  

Big Elephant es una fundación que tiene como objetivo eliminar barreras, concienciar a la sociedad y buscar soluciones para las personas con problemas de discapacidad.

Trabajamos para para promover y financiar  proyectos que faciliten sobretodo la inclusión social.

Lucas ha sido la fuente de inspiración y la fuerza impulsora de la asociación y sus proyectos.

-Además de la fundación, ¿tienes algún otro proyecto entre manos?

Tengo varios proyectos entre manos, pero ahora mismo dedico gran parte de mi tiempo a “Room for Change”. Estamos empezando la construcción del primer aseo accesible, un cambiador de adultos.

– Podría decirse que en Alicante estamos de enhorabuena, ya que somos la primera ciudad en la que se va a llevar a cabo una iniciativa como ésta. Explícanos en qué consiste el proyecto “Room for Change”.

Esta idea surgió hace años, cuando Lucas tenía 12 años y era imposible cambiarle fuera de casa. Desarrollar cualquier actividad costaba mucho esfuerzo, y no me parecía una situación digna para él.

-Y para finalizar, ¿qué le dirías a las familias que están pasando por una situación similar a la vuestra?

Les diría que se dejarán arropar por su familias y amigos. Que busquen el apoyo de las Asociaciones, todas surgen por las necesidades, y si no existen que las funden ellos mismos.

Pero sobre todo que intenten disfrutar de la vida, que no se lamenten ni piensen en “cómo hubiera sido”, ¡sino en cómo es el aquí y ahora!

Las enfermedades raras en España

-Las enfermedades raras son aquella patologías cuya incidencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.

-En  España hay 3 millones de afectados.

-Existen más de 7.000 enfermedades raras.

-Entre un 6 y 8 % de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida.

-El 65 % de estas enfermedades son graves e invalidantes.

Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), solo el 5 %  de las enfermedades raras (ER) cuenta con tratamiento.