Las enfermedades raras o huérfanas

El 28 de es el Febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Concretamente, las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia entre la población, es decir, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según expone la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). No obstante, un total de 3 millones de personas conviven con ellas a diario, llegando hasta los 300 millones a nivel mundial.

 

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.

Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

Las enfermedades raras contienen numerosas variantes, se estima que existen un total de 7.000 enfermedades de este tipo. Cada enfermedad tiene numerosos subtipos relacionados que producen síntomas diferentes en los pacientes. La detección y diagnóstico de una de estas enfermedades conllevan complicaciones, las principales son el gran desconocimiento en cuanto a estas patologías, además de la dificultad de acceso a la información y localización de profesionales de este campo.

¿Qué aspectos caracterizan las enfermedades raras?

Generalmente, el 65% de las enfermedades raras invalidan al paciente, por este motivo, Campus Training, centro que ofrece formaciones oficiales en farmacia y parafarmacia, presenta las características a tener en cuenta:

• Aparición temprana. Normalmente, estas enfermedades son de inicio precoz en la vida, ya que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
• Dolor agudo. 1 de cada 5 enfermos sufre dolores crónicos, es decir, un dolor que dura o se repite durante un largo período de tiempo.
• Discapacidad corporal. El desarrollo motor, sensorial o mental es insuficiente en la mitad de los casos y, en consecuencia, provocan una discapacidad en la autonomía en 1 de cada 3 casos.
• Pocos años de vida. Alrededor de la mitad de los casos aproximadamente tienen un pronóstico vital negativo. La esperanza de vida una vez aparecen estas enfermedades es muy baja, el 35% de las muertes son antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿ Porqué se eligió el mes de febrero para celebrar este día?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de ellas tienen su propio día internacional o mundial, con el objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar más investigación y recursos para poder diagnosticar estas enfermedades correctamente y poder establecer el mejor tratamiento.

• 26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
• 15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
• 28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
• 4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
• 7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
• 17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
• 18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
• 25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
• 28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
• 1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
• 7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal

El papel de FEDER en la lucha contra las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.

Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las causas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.