Medicina fetal: «Permite una preparación de los problemas futuros»

En Más Que Salud hablamos con el doctor Rafael Fraile Pérez-Cuadrado, especialista en Ginecología y Obstetricia  y Director del Instituto Materno Infantil (IMI), sobre la medicina fetal. 

1- Cada vez más oímos las palabras medicina fetal, ¿a qué se refiere?

Es el interpretar al feto como paciente de forma individual, y no solo como el fruto del embarazo. Surge como revolución en la Obstetricia Clásica y dentro de la medicina fetal hablamos del diagnóstico prenatal.

2- ¿Entonces cómo definiría el diagnóstico prenatal?

En todas las acciones que realizamos los ginecólogos para descubrir durante el embarazo un defecto congénito, que es toda anomalía del desarrollo tanto morfológico- estructural, funcional o incluso molecular que se presenta al nacer. Esto nos permite una preparación de los problemas futuros y dar el apoyo y seguridad psicológica a los pacientes.

3- ¿La edad materna, pesa tanto en el diagnóstico prenatal?

No tanto como piensa la creencia popular. La edad materna es algo que preocupa mucho a los padres a la hora de tener un hijo, por el riesgo aumentado de malformaciones. En los 70 las gestantes mayores de 35 años suponían el 15%, por lo que solo se realizaban amniocentesis al 15% de la población. En el 2.000 el 30% de la población tiene más de 35 años, lo que supondría el tener que realizar amniocentesis al 30% de la población. Por ello cada vez tiene menos sentido realizar técnicas invasivas (amniocentesis) con el riesgo que supone para el feto, se calcula que por cada feto afecto de Sd de Down diagnosticado por técnica invasiva tendremos que pagar un tributo de entre 8 y 16 fetos sanos. Por ello nosotros creemos que la mejoría de la técnica ecográfica, y la formación por parte de los profesionales es la clave para evitar amniocentesis y poder de forma segura diagnosticar un defecto congénito.

4- Y cuéntenos, ¿en qué consiste más específicamente el diagnóstico prenatal, en qué se basa?

Nos basamos en varios factores para saber que probabilidades tiene un feto de tener algún problema congénito.

Esto se realiza en dos etapas del embarazo. La primera en el primer trimestre, o Test Combinado Secuencial (TCS) que sirve para el diagnóstico de anepleudias o alteraciones cromosómicas.  Alcanza una tasa de diagnóstico del 98% en manos preparadas, para eso se utiliza la ecografía y el cribado bioquímico. Este primer estudio se realiza cuando el feto tiene entre 48-84 mm, y ya se pueden ver además algunas malformaciones morfológicas.

Pero es en el segundo trimestre, cuando el tamaño del feto nos permite realizar lo que llamamos ecografía morfológica, y se completa con un estudio cardiaco exhaustivo.

5- ¿Explíquenos un poco qué se entiende por cribado TCS?

Se llama TCS ya que es un Test que combina una analítica y una ecografía que se hacen de forma secuencial.

Desde el inicio de la gestación, la placenta, el feto o ambos en colaboración, producen diversas sustancias como la Proteínas específicas de la gestación PAPPA y la Hormonas: BHCG fracción libre. En las trisomías, que es el aumento de número de cromosomas, un ejemplo de ello es el síndrome de Down, aunque hay otras, como el sdm Patau o Edwars, hay alteraciones en la concentración en sangre materna de estas sustancias feto-placentarias.

La ecografía posterior intentará encontrar alteraciones en la morfología fetal que sean características  de ahí que se mida en este momento la traslucencia nucal, hueso nasal, ángulo fronto malar, vv tricúpide, y ductus vensoso. Además de estudiar la morfología fetal general.

6- ¿Se puede hacer este estudio bioquímico en cualquier momento del primer trimestre de la gestación? ¿Por ejemplo en el momento de conocer el embarazo?

No, y esto es importante de conocer. La diferencia de concentraciones de estas sustancias entre embarazos sin alteraciones en los cromosomas y con alteraciones, es mayor entre las semanas 10- 11, por ello es el momento ideal para realizar el cribado bioquímico, pues es donde más probabilidades tenemos de encontrar un valor alterado.

7- Volvamos  ahora  a la ecografía morfológica, que se realiza en el segundo trimestre, ¿Cuándo se debe realizar esta ecografía?

Entre  las semanas 18 y 20 de la gestación. Antes de la semana 18 el reducido tamaño del feto impide una adecuada visualización de algunas estructuras. Aunque el mejor momento es entre la semana 24-26, por la relación feto/ líquido amniótico.  Debido a que en España la legislación  permite la interrupción voluntaria del embarazo   hasta la  semana 22, se realiza el estudio antes de esta semana.

Esta técnica realizada con un profesional entrenado permite identificar hasta el  95% de las malformaciones que tengan una manifestación estructural o morfológica.

8- ¿Cómo y qué es lo que se mide en la ecografía morfológica?

Se realiza por vía abdominal y permite la visualización del feto y su entorno, es decir, la placenta y el líquido amniótico. Mide y estudia todo el feto, pero en este momento es importante centrarse en anomalías del desarrollo cerebral y anomalías cardiacas. Además, hay otros órganos importantes de visualizar como los riñones, pulmones, hígado etc.

También la utilización del Doppler es importante ya q nos permite evaluar de una forma más clara el flujo cardiaco o poder estudiar las arterias uterinas u predecir o ponernos en alerta sobre alteraciones en la tensión arterial materna. También la utilización de diferentes herramientas de la ecografía 3 y 4 D nos permiten ver estructuras difíciles de ver en 2D, como el cuerpo calloso. Llegamos a la conclusión que la Ecografía obstétrica es la revolución de la medicina fetal gracias a la mejoría técnica (3D y 4D) y la preparación actualizada de los ginecólogos tiene elevada capacidad diagnostica con baja tasa de falsos positivos.