Embarazo: test prenatal no invasivo y amniocentesis genética
En nuestra entrega semanal de las pruebas diagnósticas durante el embarazo, la Dra. Rebeca Puente, especialista en ginecología y obstetricia del Instituto Materno Infantil del Dr. Rafael Fraile Pérez-Cuadrado (IMI), nos habla sobre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis genética.
¿En qué consiste el test prenatal no invasivo?
Este test tiene como objetivo obtener material genético fetal de forma no invasiva, extrayendo la pequeña cantidad del ADN fetal que circula en sangre materna durante el embarazo. Esto supone un gran avance por la desaparición del riesgo de pérdidas asociadas a las pruebas invasivas y la elevada tasa de detección de test, superior al 99,5%, dado que se mira directamente el ADN del feto. Presentándose como una alternativa no invasiva a la amniocentesis genética. También detecta algunas alteraciones genéticas conocidas como microdelecciones: pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido.
Habrá que tener en cuenta que a veces es necesario realizar una amniocentesis, ya que esta prueba sólo detecta algunas anomalías cromosómicas, no todas como ocurre con las pruebas invasivas. Su tasa de fiabilidad es muy elevada (cercana al 99%), pero es inferior al de la amniocentesis, por lo que cuando la prueba da positiva se recomienda otras pruebas que verifiquen el resultado.
¿Cuándo se realiza el test prenatal no invasivo?
La extracción de la muestra de sangre se puede realizar a partir de las 10 semanas y en menos de 15 días se obtienen los resultados.
¿La realización de este test excluye la necesidad de otras pruebas?
- En la gran mayoría de casos (cuando el test en sangre y la ecografía son normales), sí pero no ha de excluir a la ecografía del primer trimestre.
- Si la ecografía muestra cualquier signo de sospecha y la prueba en sangre es normal, es necesario valorar la realización de una amniocentesis genética.
- El test prenatal no invasivo no puede detectar malformaciones fetales, y por ello es esencial realizar una ecografía. Además, es necesario completar las ecografías recomendadas en el control del embarazo con el fin de descartar la existencia de otras anomalías que aparecen con el desarrollo fetal, y que por tanto no son visibles hasta la realización de las ecografías de 20-22 y 32-34 semanas.
Amniocentesis genética
El líquido amniótico en el que flota el feto durante el embarazo contiene una gran cantidad de células fetales, la amniocentesis es una de las pruebas más utilizadas para analizar todas estas células que flotan en el líquido amniótico y así determinar si el feto presenta algún tipo de irregularidad cromosómica.
¿En qué consiste esta prueba?
La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal de la madre, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico. La intervención se controla mediante ecografía, así se dispone del control visual del recorrido de la aguja en el interior del cuerpo materno, la posición de la placenta y el lugar que ocupa el feto en cada instante de la prueba. El médico recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido, de donde extraen y analizan los cromosomas.
¿En qué casos esta indicado realizar una amniocentesis?
Realizar un procedimiento invasivo como una amniocentesis debe ser una decisión en la que se deben de considerar los riesgos y la necesidad de realizar la prueba. Se recomienda realizar una amniocentesis cuando:
- Se detecta una malformación fetal por ecografía, debido a una posible asociación entre malformación y cromosomopatía.
- Si el resultado del triple screening se considera de alto riesgo (es decir, si el riesgo es superior a 1/250).
- Existe un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica o cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica.
¿Para qué sirve?
La amniocentesis sirve para detectar alteraciones cromosómicas, ya que se estudian las células fetales presentes en el líquido amniótico. Sin embargo, hay distintas maneras de valorar los resultados. Generalmente se realizará un estudio cromosómico detallado valorando que todos los cromosomas existan y estén formados correctamente. Para ello es necesario realizar un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas.
Sin embargo, es muy habitual que al mismo tiempo que el cultivo se lleva a cabo, se realicen otras pruebas para obtener un resultado más rápido sobre los cromosomas más relevantes. Entre estos tests “rápidos” están la QFPCR o el test FISH, los cuales nos aportarán información sobre los cromosomas 21 (relacionadas con el síndrome de Down), 13 (síndrome de Patau) 18 (síndrome de Edwards) y los cromosomas sexuales, que son los que con más frecuencia se alteran. La información de estos tests generalmente está disponible en 48-72 hrs.
Existen otros tests genéticos más complejos en los que se pueden buscar enfermedades genéticas que se puedan sospechar o bien por antecedentes familiares o por la detección de una malformación fetal que sugiera que pueda haber una enfermedad genética de base.
¿Cuándo puede realizarse?
La amniocentesis se realiza a partir de la semana 16 de gestación. En este momento el riesgo de aborto ha disminuido con respecto al primer trimestre y ya hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba.
¿Cuáles son los riesgos?
La realización de una amniocentesis tiene algunos riesgos, entre ellos que la bolsa amniótica pueda romperse, o que pueda este procedimiento iniciar contracciones en el útero. Se estima que el riesgo de pérdida fetal relacionado con el procedimiento se encuentra alrededor del 1% de los casos. Tras realizar la amniocentesis se recomienda reposo relativo durante 24-48 horas.
¿Qué precauciones se debe tener después de la práctica de una amniocentesis?
Se recomienda mantener reposo relativo durante 24-48 h, así como realizar un control ecográfico a la semana de la prueba, para descartar que no haya habido ningún problema relacionado con la técnica. Se deberá acudir por urgencias si se nota pérdida de líquido amniótico, contracciones, sangrado en cantidad igual a una regla o fiebre.
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